新方法可查出家族心脏骤停风险基因

新方法可以检测造成心脏骤停的家族遗传基因。（Shutterstock）

心脏骤停（cardiac arrest）是一种家族基因导致的疾病，发病者中十分之九会失去生命。一份新研究发明了一种电子检测方法，可以查出人体内是否携带这种基因。

澳大利亚张任谦心脏研究所（Victor Chang Cardiac Research Institute）发明的这种新的检测方法，能够在上千个基因变版中发现对心脏有害的变异，帮助那些有家族遗传病史的人们及早发现疾病的风险。

研究者称，这种方法在准确率和精准度上有了很大的突破，不仅适用于心脏病筛查，将来也适用于神经系统疾病、肌肉和肾脏疾病的筛查。

主要研究者之一杰米·范登伯格（Jamie Vandenberg）说：“通常都是看起来心脏很健康的年轻人死于这种遗传性疾病，虽然数量很少，但是这些事件的影响是长期的。当一个人在年轻、壮年期死亡，这个影响不只是个人的死亡，对其家人和朋友所造成的影响是永久性的。”

合作研究员吴柴安（Chai-Ann Ng，音译）说，鉴定是否携带这些危险的变异，能够帮助更多人接受治疗，避免突然死于这种疾病。“如果能找到这种变异，发现这些风险，这些人可以改变生活方式，并服用β受体阻滞剂（Beta blocker，是一类用来治疗心律不齐、防止心脏病发作的药物），甚至使用一个除颤器，并推荐家庭成员去接受检测。”

范登伯格说，他们希望“在五年内，只要人们进行基因检测，或完成了测序，立即就会知道他们是否具有危险的基因变版。”

这份研究6月9日发表于《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）。