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GoogleDeepMind新AI模型！可辨识85%人类基因遗传疾病

Google 旗下人工智慧（AI）新创 DeepMind 宣布，研究团队基于 AlphaFold 方法论创建新的 AI 模型 AlphaMissense，通过利用蛋白质序列数据库和变异结构背景，成功辨识 89% 致病的错义突变和未知致病基因，识别可能导致疾病的人类 DNA 变化。

AlphaMissense 成功预测 19,233 个标准人类蛋白质，其中 2.16 亿种单一氨基酸变化的致病性，得到 7,100 万个错意突变的预测，原本遗传疾病疾病对人类 DNA 影响疾病的了解有限，只有 0.1% 的突变被归类为良性或致病性，但 AlphaMissense 能成功辨识 89% 的错义突变。

欧洲分子生物学实验室副主任伯尼指出，AlphaMissense 能辨识 89% 的错义突变，这将帮助临床研究人员考虑要优先寻找可能导致疾病的区域，并有独立科学家认为，这项工作代表人类遗传学向前迈出一大步，并已刊登在国际期刊《科学》杂志。

所有生物体都是由 DNA 构成，而 DNA 主要是由四种化学物质组成，包括腺嘌呤（adenine）、鸟嘌呤（guanine）、胞嘧啶（cytosine）和胸腺嘧啶（thymine），被简称为 A、G、C、T，当人类胎发育时，A、G、C、T 会按照顺序产生蛋白质，以构成身体细胞和组织的组成。

当 A、G、C、T 的顺序错误，因为身体细胞和组织的形成不正确，可能会导致疾病，但 Google 的 DeepMind 人工智慧计算出人体中几乎所有的蛋白质形状，这个名为 AlphaMissense 的 AI 模型可以判断 DNA 中的字母是否产生正确的形状，藉此辨识潜在的致病物质。