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英美相继批准首个基因编辑治疗方法

CRISPR基因编辑示意图。（Shutterstock）

去年11月16日，英国批准了首个使用 CRISPR基因编辑的医疗方法。CRISPR是细菌基因组内的一段重复序列，是细菌与入侵的病毒抗争所产生的免疫武器。CRISPR治疗方案对人体无害，发展前景看好。

美国食品和药物管理局（FDA）在 2023年12月8日也同样批准了这一疗法。FDA 的一个咨询委员会得出结论称，该疗法对患者来说是安全的。

这种一次性疗法以Casgevy品牌进行销售，适用于患有“镰刀状红血球疾病”（Sickle Cell Disease）和“β地中海型贫血”（Beta Thalassemia）的患者，这两种疾病都是遗传性的。英国的批准是CRISPR的一个历史性时刻，其发明者曾获2020年诺贝尔医学奖。

Casgevy由波士顿Vertex Pharmaceuticals和瑞士CRISPR Therapeutics两家公司联手开发，旨在预防镰刀状红血球疾病的典型剧痛发作，并使β地中海型贫血患者免于定期输血。其治疗方法包括：在体外编辑患者自身的细胞再将其输回体内。对于某些人来说，这种疗法甚至有治愈的可能。

“这只是CRISPR疗法的开始。CRISPR Therapeutics董事长兼首席执行官萨玛斯·库卡尼 （Samarth Kulkarni）表示：“未来还会有更多的事情发生。”CRISPR改编自细菌中的自然防御系统，目前正在研究将其作为治疗一系列其它遗传疾病的方法，同时也包含某些类型的癌症甚至艾滋病。其工作原理是，对DNA进行有针对性的切割。

英国药物及保健产品管理局（ ‎MHRA）的授权适用于患有反复疼痛的镰刀状红血球疾病患者，以及12岁以上患有β地中海型贫血的重症患者。Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics两家公司估计英国约有2,000人有资格接受该疗法。

MHRA在一份声明中表示，在“对其安全性、质量和有效性进行了严格评估”后，批准了这一突破性的疗法。不过，批准的期限为一年。 两家公司需要提供更多有关该疗法安全性和有效性的数据，以获得延期使用权。

上述两种疾病均为由血红蛋白基因错误引发的遗传性疾病，血红蛋白是红细胞中的重要蛋白质，负责将氧气输送到全身。镰刀状红血球疾病不成比例地影响非洲和加勒比血统的人，而β地中海型贫血主要影响地中海、南亚、东南亚和中东血统的人。

在镰刀状红血球疾病中，异常的血红蛋白使人的红血球细胞变硬并呈新月形。这些畸形细胞聚集在一起，阻碍血液流向器官，导致阵发性剧痛，之后细胞会过早死亡，造成患者缺乏健康的红血球细胞或贫血。

β地中海型贫血患者的身体产生的血红蛋白比正常情况少。患重症的人需要每三到五周输血一次，并终其一生接受其它药物治疗。

MHRA的健保质量和普及性部门的临时执行董事朱利安·比奇（Julian Beach）表示：“这两种病都极为痛苦，不能治愈，甚至可能会致命。”

新药Casgevy旨在恢复患者体内的血红蛋白。该疗法不是传统药物。相反，它涉及复杂的治疗程序。从患者的骨髓中收集干细胞，然后送往实验室进行处理。在那里，科学家们使用CRISPR对基因进行编辑，以开启血红蛋白的具有正常功能的版本。

随后，患者须受调理治疗，以使骨髓准备好接受编辑后的细胞。再后，患者或需住院一个月甚或更久，等待编辑后的细胞驻留在骨髓中并开始产生健康的红细胞。

在两个公司进行的一项试验中，45名患者接受了Casgevy治疗，但只有29名患者接受了至少18个月的随访。其中28人在治疗至少一年后没有出现之前发生的剧痛。

在一项针对β地中海型贫血患者的研究中，迄今为止已有54名患者接受了Casgevy治疗。在42名接受足够长时间随访的患者中，有39人在疗后至少一年内不需要输血。其余三人的输血需求减少了70%以上。治疗的副作用包括恶心、疲劳、发烧和感染风险增加。两项试验仍在进行中。

由于CRISPR旨在永久改变基因组，科学家认为其影响可能会持续数年，甚至数十年。

目前，镰刀状红血球疾病可以通过来自密切匹配的组织捐赠者的骨髓移植来治愈，但只有约20%的患者有机会得到这种骨髓移植。移植也有风险，可能不起作用。甚至会导致危及生命的并发症，其中供体干细胞会攻击受者的身体。

Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics尚未公布该疗法的价格，但估计会很昂贵。Vertex表示，正在与FDA密切合作，以确保符合条件的患者能够尽快获得治疗。