对阴茎畸形的分子分析

一项研究探索了内分泌干扰对小鼠的先天性阴茎畸形的影响。美国每1000名男孩就有将近8人出生时有畸形的阴茎，而此前的研究提示，根据某些估计数字，先天性阴茎畸形的发生率在过去40年的时间里有所增加。

Martin Cohn及其同事检验了内分泌干扰在以尿道管无法正确地闭合为标志的尿道下裂、以非正常弯曲为标志的阴茎下弯、以及以阴茎比99%的同龄个体短为标志的微小阴茎等阴茎缺陷中的作用。对正在发育的小鼠的雄激素和雌激素信号传导的药理和遗传扰动揭示出了在内分泌干扰的时机与阴茎畸形的类型之间的一种联系。这组作者识别出了一个胎儿期阶段，在这个阶段，雄激素信号传导影响尿道管闭合以及周围组织和包皮的发育，他们还识别出了一个新生儿期，在这个时期，雄激素和雌激素信号传导的平衡影响阴茎头的发育。

在一个关键的新生儿期阻断雄激素信号传导或增强雌激素信号传导，导致了微小阴茎，而这两个信号传导路径对生殖结节的发育基因施加了相反的作用，生殖结节是形成阴茎的胚胎组织。此外，发现在尿道上皮以及间充质表达的雄激素响应型“印度刺猬”基因能影响阴茎的男性化。这些发现揭示出了内分泌干扰与阴茎畸形之间的分子联系。