罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源

罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源

一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病(CHD)的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍(NDDs)会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能帮助确定那些有着神经发育障碍最大风险者，这能改善对患者的监测并对其进行早期干预。

为了更好地理解这一重叠，Jason Homsy等人对1213名CHD患儿中的新发(自发的)突变进行了分析，他们所用的是一种通过变异株类型来评估突变率的方法。与只有CHD的患者相比，那些同时有CHD和神经发育障碍者有着高得多的损坏性新发突变的负担，尤其是在高心脏表达(HHE)的基因中，这些基因在心脏发育时高度表达。尽管20%的HHE突变共同与CHD、NDD和先天性畸形相关，但只有2%的这些突变被发现是CHD所独有的。

作者们说，这种基因重叠表明，影响正在发育心脏的基因突变也会影响正在发育的脑子，它们最终可能早期发现具有最大神经发育障碍风险的CHD患者。