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英国基因疗法实验成功,先天听障女童的听觉恢复

2024-5-17 未解之谜网

英国国民保健署(NationalHealthService,NHS)公布,一名先天听障女童接受基因治疗后奇迹似恢复听力,象征治疗遗传性耳聋新时代的来临。女童珊蒂(OpalSandy)仅18个月大,基因缺陷导致听觉神经病变完全听不到声音,如今却几乎完全恢复听力,且喜欢敲打物品发出声音。

疗程仅花16分钟,右耳接受基因治疗一个月内,小珊蒂就对声音刺激有反应。当父母亲意识到小珊蒂能听到声音时,简直“喜出望外,感动得说不出话来”。母亲说:“我真的不敢相信这是真的,基因治疗实在太惊人了!”

小珊蒂的基因治疗是NHS进行中临床实验,后续将有更多英国、西班牙和美国听障儿童招募参加,并追踪五年。首席研究员耳科医师马诺哈尔‧班斯(ManoharBance)教授表示,初步结果“比我预期好”,可治愈小小听障患者真的太棒了。“小珊蒂听力改善非常惊人,几乎达正常听力,希望这次基因疗法实验最后能发展成一般疗法。”他补充:“我们多年努力,终于诞生对病患有实际帮助的疗法,我真的非常感动。”

这次临床实验分成三部分:第一小珊蒂等三名幼童一边耳朵接受低剂量基因治疗;另一组三个孩子单耳接受高剂量治疗;确定疗程安全后,第三部分才纳入更多儿童双耳同时治疗。

GJB2、SLC26A4或OTOF等基因发生突变,是导致遗传性听力障碍的主因。实验主要针对OTOF基因突变的小患者,使用再生元制药公司(RegeneronPharmaceuticals,Inc.)研发的基因治疗制剂。采用无害“腺相关病毒”(AAV),携带正确OTOF基因并植入小患者内耳细胞,细胞表现功能正常的蛋白后,就能促进内耳“内毛细胞”与听觉神经沟通,使听觉恢复。第二位小受试者最近于剑桥大学医院接受基因治疗,初步结果也很正面。

美国国家聋哑儿童协会资深顾问马丁‧麦克莱恩(MartinMcLean)表示,聋哑不该成为幸福或追求成就的阻碍。许多有听障儿的家庭都对此临床实验充满期待,希望基因疗法长期仍是安全有效。但小珊蒂听力恢复后,父母又面临新困扰:小珊蒂爱上了敲打桌子或餐具以发出各种声音。

(图片来源:NHS/ CambridgeUniversityHospitals

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