英国基因疗法实验成功，先天听障女童的听觉恢复

英国国民保健署（NationalHealthService，NHS）公布，一名先天听障女童接受基因治疗后奇迹似恢复听力，象征治疗遗传性耳聋新时代的来临。女童珊蒂（OpalSandy）仅18个月大，基因缺陷导致听觉神经病变完全听不到声音，如今却几乎完全恢复听力，且喜欢敲打物品发出声音。

疗程仅花16分钟，右耳接受基因治疗一个月内，小珊蒂就对声音刺激有反应。当父母亲意识到小珊蒂能听到声音时，简直“喜出望外，感动得说不出话来”。母亲说：“我真的不敢相信这是真的，基因治疗实在太惊人了！”

小珊蒂的基因治疗是NHS进行中临床实验，后续将有更多英国、西班牙和美国听障儿童招募参加，并追踪五年。首席研究员耳科医师马诺哈尔‧班斯（ManoharBance）教授表示，初步结果“比我预期好”，可治愈小小听障患者真的太棒了。“小珊蒂听力改善非常惊人，几乎达正常听力，希望这次基因疗法实验最后能发展成一般疗法。”他补充：“我们多年努力，终于诞生对病患有实际帮助的疗法，我真的非常感动。”

这次临床实验分成三部分：第一小珊蒂等三名幼童一边耳朵接受低剂量基因治疗；另一组三个孩子单耳接受高剂量治疗；确定疗程安全后，第三部分才纳入更多儿童双耳同时治疗。

GJB2、SLC26A4或OTOF等基因发生突变，是导致遗传性听力障碍的主因。实验主要针对OTOF基因突变的小患者，使用再生元制药公司（RegeneronPharmaceuticals,Inc.）研发的基因治疗制剂。采用无害“腺相关病毒”（AAV），携带正确OTOF基因并植入小患者内耳细胞，细胞表现功能正常的蛋白后，就能促进内耳“内毛细胞”与听觉神经沟通，使听觉恢复。第二位小受试者最近于剑桥大学医院接受基因治疗，初步结果也很正面。

美国国家聋哑儿童协会资深顾问马丁‧麦克莱恩（MartinMcLean）表示，聋哑不该成为幸福或追求成就的阻碍。许多有听障儿的家庭都对此临床实验充满期待，希望基因疗法长期仍是安全有效。但小珊蒂听力恢复后，父母又面临新困扰：小珊蒂爱上了敲打桌子或餐具以发出各种声音。

（图片来源：NHS/ CambridgeUniversityHospitals）