中国科学家揭开东亚人群肤色变浅的秘密

近日，我国科学家的一项研究成果揭开了东亚人群肤色变浅的秘密。科学家通过研究发现了浅肤色的中国汉族人群与深肤色的南亚语系人群之间差异最大的色素基因——OCA2，而该基因的一个氨基酸突变会明显影响黑色素的合成和成熟，最终导致东亚人群肤色的变浅。

据中科院昆明动物所研究员宿兵介绍，为了深入研究东亚人群肤色适应的遗传机理，研究团队采集了近1000份东亚人群的血液样本和肤色表型数据。通过全基因组芯片分析，科学家找到了生活在我国云南以及东南亚国家深肤色的南亚语系人群与浅肤色的中国汉族人群之间遗传差异最大的色素基因——OCA2。

宿兵说：“进一步的分子进化分析表明，色素基因OCA2在东亚人群中受到了强烈的达尔文正向选择，其中的一个氨基酸突变在东亚人群中广泛分布，而欧洲和非洲人群中则没有这个突变。”

随后，研究团队又进行了肤色表型相关性分析、黑色素细胞功能实验、斑马鱼转基因实验、小鼠基因突变位点替换实验、透射电镜分析，均证明了这个氨基酸突变会明显影响黑色素的合成和成熟，最终导致东亚人群肤色的变浅。

该项研究在分子机理上阐明了东亚人群肤色变浅的内在原因，对深入理解趋同进化和表型适应性进化的遗传机制具有重要意义。该研究结果已于近日发表在国际知名分子进化期刊《分子生物学与进化》上。