基因编辑治疗先天性失明初见成效

近期在田纳西州举行的国际视网膜退化研讨会（International Symposium on Retinal Degeneration）上，一个研究组展示了他们的一项实验成果：用基因编辑方法成功地帮助几位失明患者恢复了部分视力。

这个研究组针对治疗的一种名为莱伯氏先天性黑蒙症（Leber congenital amaurosis，简称LCA）的眼疾。这是一种遗传性疾病，患者视力随着年龄增长而退化，白天的时候，还能看到模糊的影像;到了晚上，几乎什么都看不到。

研究人员发现，这种疾病与视网膜内某些关键细胞的失能相关。一直以来这几乎就是没有任何办法可以治疗的疾病。但是现在科学家开始尝试使用CRISPR基因编辑技术，看到了初步成效。

科研人员已经在研究使用基因编辑技术治疗好几种与血液相关的顽疾，比如镰状细胞性贫血症、β-地中海贫血等，此外在癌症治疗方面也看到了很大的潜力。但是这些疗法的共同之处在于，都是把细胞取出，在体外完成CRISPR基因编辑后再放回生物体内。这种方式对于与血液相关的疾病很适合。

但是对于LCA这样视网膜细胞出现异常的疾病就行不通。视网膜是很娇嫩、精细的人体组织结构，有好几层薄膜，出现任何一点异样都会带来新的后果。

而且，科学家知道大脑有一种“血脑屏障”（blood-brain barrier）机制，即血管和脑组织之间有一种选择性地阻止某些物质由血液进入大脑的“屏障”。视网膜也有类似的机制，血液内的物质并不是全都能够进入视网膜。所以，研究人员无法把视网膜细胞取出来，基因编辑后再简单地放回去。

这个研究组发明了一种办法，利用一种不会引发人体不良反应的病毒作为载体，里面载有经过编辑的DNA序列，最后把携带这种病毒的液体注入患者眼球内。让编辑后的DNA纠正LCA患者视网膜内的变异。

一共有七名患者参加了这项研究实验。出于谨慎，研究人员只向每位患者的一只眼睛注入这种液体。研究人员表示，每个人的反应和出现疗效的时间也不一样，其中两位患者看到了最明显的治疗效果。

一位是家住俄勒冈州的55岁的女士。接受治疗实验后，她觉得对光线敏感了很多。她说以前要是叉子掉在地上，她根本看不到在哪里。“现在我弯下腰就能把它捡起来了。这太棒了。”

另一位是家住长岛（Long Island）的43岁的男士。他说有一天在街上，他居然感觉到有一辆红色的汽车从他面前驶过。这时候他知道治疗实验有成效了。

研究组介绍说，虽然实验看到了一些不错的结果，但是患者的视力并没有完全恢复正常。而且，这次只是一个小范围的实验。

研究组表示，目前这些实验没有看到任何不良的副作用。他们已经获准进行下一步更大范围、更长期的研究实验。